Sports

En kötü bilinen genetik hastalıkları inceliyoruz

Written by admin
[rotated_ad]
Haberler

> Erken ölen insanlardan yeni iskelet oluşturuculara: Bilinen en kötü genetik hastalıkları inceliyoruz

Nadir hastalıklara genellikle genetik bozukluklar neden olur. Bazı hastalıkların nedenleri hakkında belirsizlikler vardır. Nadir hastalıkların çoğu kroniktir ve semptomlarının doğum, çocukluk veya yetişkinlik döneminde gözlendiği bilinmektedir. Sizler için en kötü ve en nadir görülen kronik ve yaşamı tehdit eden hastalıkların bir listesini derledik. Gelin bu hastalıkları birlikte inceleyelim.

Öncelikle nadir hastalıkların ne olduğundan bahsedelim.

Öncelikle nadir hastalıkların ne olduğundan bahsedelim.

Nadir hastalıklar, adından da anlaşılacağı gibi, nüfusun küçük bir bölümünü etkiler, bu nedenle hastalık araştırmaları için yeterli bütçe yoktur. Bu da tedavi için geniş bir pazarın olmaması gibi sorunları beraberinde getiriyor. Nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve bu hastalığa sahip kişilerin tedavi süreçlerini desteklemek ve ilaca erişimlerini kolaylaştırmak amacıyla 2008 yılında 28 ve 29 Şubat’ın Nadir Hastalıklar Günü ilan edildiği bilinmektedir. Toplumsal bir sağlık sorunu haline gelen bu hastalıklara dikkat çekmek amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor ve etkinliklere yaklaşık 80 ülke katılıyor.

Progeria: erken yaşlanma hastalığı

Progeria: erken yaşlanma hastalığı

Progeria o kadar nadirdir ki her 8 milyon kişiden 1’ini etkiler. Bu hastalık nedeniyle 10 yaşında bir birey 70 yaşında görünüp 12-13 yaşında ölürken, ortalama 80 yaşına kadar hayatta kalabilmektedir. Günümüzde hastalığın ortaya çıkmasını engelleyecek bir çözüm bulunamamış olsa da hastaların ömrünü biraz daha uzatmak için yapılan çalışmalar mevcuttur.

Kuru hastalığı: Papua Yeni Gine’nin kabile bölgelerine özgü dejeneratif bir nörolojik bozukluk

Kuru hastalığı: Papua Yeni Gine'nin kabile bölgelerine özgü dejeneratif bir nörolojik bozukluk

Kuru hastalığının Yeni Girne’de cenaze yamyamlığı yoluyla bulaştığına inanılıyor. Hastalığın adı, en belirgin semptomlarından biri olan vücut titremesi olan ‘kuria/guria’ kelimesinden gelmektedir. Hastalığı olan kişiler aniden patolojik olarak gülmeye başlarlar. Bu yüzden Fore halkı hastalığa “gülme hastalığı” da derler. Cenazeden sonra ölen kişinin iç organlarının çıkarılması ve gıda olarak kullanılması; Hastalığı provoke eden faktörlerin olduğu bilinmektedir. Kuru hastalık sonunda ölüme yol açabilir.

Taş adam sendromu: bağ dokusunun kemikleşmesi

Taş adam sendromu: bağ dokusunun kemikleşmesi

Taş adam sendromlu kişilerin bağ dokuları yavaş yavaş kemikleşir. Öyle ki, hastalığın ilerleyen evrelerinde insanlar günlük hayatta yapacakları en basit aktiviteleri bile yapamaz hale gelirler. Paltolarını bir kancaya asmakta veya saçlarını taramakta zorlanırlar. Normalde kemikleşmeye neden olan gen; Doğumdan sonra kapanır ama bu hastalığa sahip kişilerde bu gen açılır. Bu, hastanın bağımsız bir iskelet sistemi oluşturmasına neden olur. Yeni oluşan sistem vücudun ana iskelet sistemi ile birleşerek hastanın normal seyrinde hayatına devam etmesini zorlaştırır. Ne yazık ki şu anda bu hastalığın bilinen bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Mikrosefali: Baş çevresinin normalden farklı olmasına neden olan bir bozukluk

Mikrosefali: Baş çevresinin normalden farklı olmasına neden olan bir bozukluk

Mikrosefali iki tip olarak kabul edilir. Primer mikrosefali denilen tip, esas olarak genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak ortaya çıkar. Sekonder mikrosefali, enfeksiyon ve beslenme yetersizliği gibi nedenlerle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip kişilerin genellikle sağlıklı bir insanın ortalama yaşam beklentisinden daha az yaşadığı bilinmektedir.

Capgras sendromu: sanrılı yanlış anlama

Capgras sendromu: sanrılı yanlış anlama

Nadir görülen bir şizofreni türü olan Capgras sendromunda hastalar, çevrelerindeki insanların kendilerini ikizleriyle değiştirdiğini düşünürler. Hastalığı provoke eden faktörlerin hem psikolojik hem de biyolojik olduğu bilinmektedir. Bazen hastalar kendilerinin de ikizlerinin yerini aldığını düşünebilir. Genellikle terapi için dinlenen çocuklarda; sesler duymak, kendi kendine konuşmak, ana Anne ve babalarının kendi anne babaları olmadıklarına dair şikayetler olduğu belirtiliyor.

Lenfödem: fil hastalığı

Lenfödem: fil hastalığı

Fil hastalığı olan kişilerde sıvı birikmesi nedeniyle kollarda ve bacaklarda şişlik gelişir. Lenfödem hastaları, giydikleri giysiler, ayakkabılar veya yüzükler artık kendilerine küçük gelmediğinde hastalıklarını anlamaya başlayabilirler. Hastalığın kontrol altına alınması için erken teşhis çok önemlidir. Hastalığa neden olan faktörler arasında kanser tedavisi sonrası radyoterapi, bazı ameliyatlar sonrası lenfatik yolların zarar görmesi ve lenfatik sistemin yapısı ile ilgili kalıtsal hastalıklar sayılabilir. Fil hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur.

[rotated_ad]

About the author

admin

Leave a Comment